SE-ATLAS

Dyskinésie ciliaire primitive Dermatomyosite juvénile Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'enfance associée à une vascularite systémique Déficit immunitaire par déficit en CD25 Déficit immunitaire dû à une anomalie de la cascade du complément Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel Syndrome LIG4 Syndrome de dyskinésie ciliaire primitive-rétinite pigmentaire Maladie auto-inflammatoire associée à NLRP3 Syndrome de Barth Syndrome JMP Pneumopathie chronique de l'enfance Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'enfance associée à une maladie granulomateuse Ataxie-télangiectasie-like Déficit immunitaire primaire Syndrome PAPA Sarcoïdose Pneumopathie interstitielle secondaire liée à l'environnement Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel Tuberculose Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'enfance associée à une maladie métabolique Syndrome immuno-neurologique lié à l'X Syndrome des ongles jaunes Déficit immunitaire combiné par déficit en IL21R Maladie de Castleman de l'enfant Syndrome de dysplasie osseuse à membres courts-déficit immunitaire combiné sévère Panbronchiolite diffuse Maladie de Behçet Déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK8 Déficit en facteur C3 du complément Pneumonie interstitielle non spécifique Intoxication à l'amiante Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12RB1 Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR2 Fibrose pulmonaire idiopathique Lupus érythémateux disséminé de l'enfant Maladie lymphoproliférative liée à l'X Syndrome CANDLE Déficit en chaîne lourde des immunoglobulines Syndrome lymphoprolifératif auto-immun Artérite à cellules géantes Prédisposition génétique aux infections à pathogènes particuliers Syndrome de Bloom Urticaire familiale au froid Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12B Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en LCK Connectivite mixte Syndrome de déficit immunitaire neutrophile Histiocytose langerhansienne spécifique de l'enfance Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie Syndrome de Vici Lymphangioléiomyomatose Syndrome de Shwachman-Diamond Lymphohistiocytose familiale Syndrome de Say-Barber-Miller Susceptibilité bactérienne dépendante de la voie TLR Syndrome hyper-IgE autosomique dominant par déficit en STAT3 Vascularite urticarienne hypocomplémentémique Syndrome de Papillon-Lefèvre Déficit en myéloperoxydase Bérylliose chronique Syndrome cerveau-poumon-thyroïde Pneumopathie interstitielle spécifique de l'adulte Syndrome de dysmorphie faciale-déficit immunitaire-livedo-petite taille Susceptibilité aux infections virales et mycobactériennes par déficit en STAT1 Syndrome CREST Syndrome de Hajdu-Cheney Déficit immunitaire en lymphocytes T avec aplasie du thymus Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'adulte Dyskératose congénitale Syndrome respiratoire aigu sévère Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en ISG15 Déficit immunitaire combiné sévère type alymphocytosique Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en chaîne gamma Syndrome de déficit immunitaire primaire par déficit en LAMTOR2 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase Polymyosite juvénile Apnée du prématuré Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2 Déficit immunitaire combiné avec granulomatose Syndrome d'agammaglobulinémie-microcéphalie-craniosténose-dermatite sévère Maladie lymphoproliférative auto-immune de Dianzani Glycogénose interstitielle pulmonaire Syndrome de fibrose pulmonaire-déficit immunitaire-dysgénésie gonadique 46,XX Syndrome de mort subite du nourrisson-dysgénésie des testicules Pneumopathie interstitielle Syndrome lymphoprolifératif auto-immun avec infections virales récurrentes Maladie de Kawasaki Asplénie congénitale familiale isolée Microlithiase pulmonaire alvéolaire Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'adulte associée à une maladie systémique Artérite de Takayasu Hyperzincémie et hypercalprotectinémie Pneumoconiose Hyperplasie lymphoïde nodulaire pulmonaire Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en G6PC3 Hyperplasie des cellules neuroendocrines du nourrisson Infection récurrente par déficit en granules spécifiques Hypoglammaglobulinémie transitoire de l'enfance Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire avec anticorps anti-noyaux Syndrome de maladie veino-occlusive hépatique-déficit immunitaire Vascularite post-infectieuse Syndrome de Pearson Histiocytose langerhansienne spécifique de l'adulte Pneumopathie interstitielle aiguë Syndrome de PI3K-delta activé Pneumopathie interstitielle de l'enfance et de l'adulte Détresse respiratoire chronique avec déficit du métabolisme du surfactant Pneumopathie interstitielle secondaire de l'enfant et de l'adulte associée à une maladie du tissu conjonctif Papillomatose respiratoire récurrente Arthrite réactionnelle Immunodéficence due à un déficit des composés classiques de la voie classique du complément Bronchiectasie idiopathique Pneumopathie interstitielle lymphocytaire Détresse respiratoire aiguë néonatale par déficit en SP-B Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 Encéphalite à herpes simplex Pneumonie à éosinophiles idiopathique Bronchiolite respiratoire avec pneumopathie interstitielle Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant Syndrome de délétion 22q11.2 Déficit immunitaire combiné par déficit en CARD11 Déficit immunitaire par déficit des composés terminaux de la voie classique du complément Déficit immunitaire par déficit en MASP-2 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en STAT1 Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire sans anticorps anti-noyaux Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en JAK3 Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en IL-7Ralpha Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe II Syndrome de Nijmegen-like Fasziitis, eosinophile Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Epidermodysplasia verruciformis Muckle-Wells-Syndrom Siegler-Brewer-Carey-Syndrom PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen Kryoglobulinämische Vaskulitis Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre Chédiak-Higashi-Syndrom Agammaglobulinämie, isolierte Interstitielle Lungenkrankheit, primäre, des Kindes/Erwachsenen Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B- Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität Arthritis, idiopathische juvenile, unklassifizierte Omenn-Syndrom Arthritis, idiopathische juvenile, systemische Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, mit anti-nukleären Antikörpern Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, ohne anti-nukleäre Antikörper Immundefekt durch Ficolin-3-Mangel Agammaglobulinämie, syndromale Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+ Interstitielle Lungenkrankheit-Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Defekt Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel Spontanpneumothorax, familiärer Knorpel-Haar-Hypoplasie Roifman-Syndrom Zystische Fibrose Autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom Arthritis, idiopathische juvenile, polyartikuläre Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel Hämorrhagie, alveoläre diffuse Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Hereditäres periodisches Fiebersyndrom Polyangiitis, mikroskopische Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal Kostmann-Syndrom NLRP12-assoziiertes hereditäres Periodisches Fiebersyndrom Polychondritis, rezidivierende Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis Neutropenie, kongenitale schwere Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel Agammaglobulinämie, X-chromosomale Antikörpermangel mit normalen Immunglobulinen und B-Zellen Blau-Syndrom Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien Periodisches Fiebersyndrom der Kindheit Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom Autoinflammation mit PLCG2-assoziiertem Antikörper-Mangel und Immundysregulation Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel Autoinflammatorisches und autoimmunes Syndrom, gemischtes Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-positive Arthritis, idiopathische juvenile, Psoriasis-assoziierte Immundefekt mit Faktor I-Anomalie Cohen-Syndrom Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Immundefekt durch fehlenden Thymus Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte Interstitielle Lungenkrankheit, primäre, des Kindes/Erwachsenen durch alveoläre Strukturanomlien Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R1-Defekt Lungenverletzung, akute Interstitielle Lungenkrankheit, spezifische, der Kindheit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel Laron-Syndrom mit Immundefekt Mikrodeletionssyndrom 16q24.1 Young-Syndrom Interstitielle Lungenkrankheit, primäre, des Kindes/Erwachsenen durch alveoläre Vaskulationsstörungen Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes, der Kindheit Rare systemic or rheumatological disease of childhood Adult acute respiratory distress syndrome Syndrome with combined immunodeficiency Primary immunodeficiency due to a defect in adaptive immunity Immunodeficiency with factor H anomaly Autoimmune pulmonary alveolar proteinosis Unclassified autoinflammatory syndrome of childhood Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases Hypohidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency House allergic alveolitis Primary interstitial lung disease specific to childhood Farmer's lung disease Occupational allergic alveolitis Familial Mediterranean fever Sterile multifocal osteomyelitis with periostitis and pustulosis Hyper-IgE syndrome Secondary interstitial lung disease in childhood and adulthood Pigeon-breeder lung disease Infantile onset panniculitis with uveitis and systemic granulomatosis Granulomatous autoinflammatory syndrome of childhood Primary interstitial lung disease specific to childhood due to alveolar structure disorder Recurrent Neisseria infections due to factor D deficiency Lichtenstein syndrome Infant acute respiratory distress syndrome Common variable immunodeficiency Allergic bronchopulmonary aspergillosis Gorham-Stout disease Susceptibility to infection due to TYK2 deficiency Secondary interstitial lung disease in childhood and adulthood associated with a systemic disease Cryptogenic organizing pneumonia Severe combined immunodeficiency FADD-related immunodeficiency Hereditary pulmonary alveolar proteinosis Tracheobronchopathia osteochondroplastica Meconium aspiration syndrome Primary interstitial lung disease specific to childhood due to pulmonary surfactant protein anomalies Anhidrotic ectodermal dysplasia-immunodeficiency-osteopetrosis-lymphedema syndrome Bronchiolitis obliterans Idiopathic recurrent pericarditis Chronic nonbacterial osteomyelitis/Chronic recurrent multifocal osteomyelitis Reticular dysgenesis Autosomal dominant severe congenital neutropenia Infantile apnea Immunodeficiency due to selective anti-polysaccharide antibody deficiency Immunodeficiency with isotype or light chain deficiencies with normal number of B-cells Hyper-IgM syndrome with susceptibility to opportunistic infections Purine nucleoside phosphorylase deficiency Immunodeficiency due to interleukin-1 receptor-associated kinase-4 deficiency Immunoglobulin A vasculitis Overlapping connective tissue disease Unexplained periodic fever syndrome of childhood WHIM syndrome Immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome Congenital alveolar capillary dysplasia Selective IgM deficiency Granulomatosis with polyangiitis Spondyloenchondrodysplasia Other immunodeficiency syndrome with predominantly antibody defects DNA repair defect other than combined T-cell and B-cell immunodeficiencies Primary interstitial lung disease specific to childhood due to alveolar vascular disorder Langerhans cell histiocytosis in childhood and adulthood Rare pediatric systemic disease Hyper-IgM syndrome without susceptibility to opportunistic infections Immunodeficiency by defective expression of MHC class I ICF syndrome Idiopathic juvenile osteoporosis Combined T and B cell immunodeficiency Immunodeficiency with severe reduction in serum IgG and IgA with normal/elevated IgM and normal number of B-cells Idiopathic CD4 lymphocytopenia CINCA syndrome Congenital chylothorax Absent thumb-short stature-immunodeficiency syndrome PFAPA syndrome Wiskott-Aldrich syndrome Cernunnos-XLF deficiency Hereditary fibrosing poikiloderma-tendon contractures-myopathy-pulmonary fibrosis syndrome Rare pediatric vasculitis Agammaglobulinemia Tumor necrosis factor receptor 1 associated periodic syndrome Immuno-osseous dysplasia Pulmonary fibrosis-hepatic hyperplasia-bone marrow hypoplasia syndrome Combined immunodeficiency due to CD3gamma deficiency Secondary pulmonary hemosiderosis Juvenile idiopathic arthritis Immunodeficiency syndrome with autoimmunity Combined immunodeficiency due to CD27 deficiency Severe combined immunodeficiency due to CORO1A deficiency Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome Drug-induced vasculitis Isolated pulmonary capillaritis Combined immunodeficiency due to ZAP70 deficiency Poikiloderma with neutropenia Staphylococcal necrotizing pneumonia Recurrent infections associated with rare immunoglobulin isotypes deficiency Idiopathic pulmonary hemosiderosis Congenital diaphragmatic hernia Cyclic neutropenia Primary hemophagocytic lymphohistiocytosis Immunodeficiency predominantly affecting antibody production Lymphoproliferative syndrome Immunodeficiency syndrome with hypopigmentation T-cell immunodeficiency with epidermodysplasia verruciformis Congenital pulmonary lymphangiectasia Functional neutrophil defect Pancytopenia due to IKZF1 mutations Hypersensitivity pneumonitis Proteasome-associated autoinflammatory syndrome Secondary interstitial lung disease in childhood and adulthood associated with a metabolic disease Idiopathic interstitial pneumonia Unclassified vasculitis X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia Neutropenia-monocytopenia-deafness syndrome Interstitial lung disease specific to infancy Combined pulmonary fibrosis-emphysema syndrome Combined immunodeficiency due to CRAC channel dysfunction Susceptibility to respiratory infections associated with CD8alpha chain mutation Congenital sideroblastic anemia-B-cell immunodeficiency-periodic fever-developmental delay syndrome Ataxia-telangiectasia Majeed syndrome Secondary interstitial lung disease in childhood and adulthood associated with a systemic vasculitis Constitutional neutropenia Nijmegen breakage syndrome Secondary interstitial lung disease specific to childhood associated with a systemic disease Properdin deficiency Unexplained long-lasting fever/inflammatory syndrome Anti-glomerular basement membrane disease Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a complete deficiency Cogan syndrome Combined immunodeficiency due to partial RAG1 deficiency Leukocyte adhesion deficiency Syndromic multisystem autoimmune disease due to Itch deficiency Autosomal agammaglobulinemia Desquamative interstitial pneumonia Primary immunodeficiency with natural-killer cell deficiency and adrenal insufficiency Drug or radiation exposure-related interstitial lung disease Primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity Severe dermatitis-multiple allergies-metabolic wasting syndrome Severe combined immunodeficiency due to FOXN1 deficiency RAS-associated autoimmune leukoproliferative disease Secondary interstitial lung disease specific to childhood associated with a connective tissue disease Chronic mucocutaneous candidiasis Chronic granulomatous disease Sweet syndrome Monocytopenia with susceptibility to infections Dermatomyositis Scleroderma